Harry Dietz. Principal investigador sobre síndrome de Marfan.

´En cinco años la vida del enfermo de Marfan será muy diferente´

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El investigador estadounidense Harry Dietz.
El investigador estadounidense Harry Dietz. PILAR CORTÉS

Sus trabajos han despertado la esperanza de los afectados por el síndrome de Marfan, enfermedad que en España padecen unas 15.000 personas. Harry Dietz ha mostrado las conclusiones de sus trabajos en el I Congreso Internacional sobre esta enfermedad celebrado este fin de semana en Alicante.

P.A. El Colegio de Farmacéuticos de Alicante ha acogido este fin de semana el I Congreso Internacional sobre Síndrome de Marfan. Un encuentro que ha contado con la participación del investigador estadounidense Harry Dietz, quien ha presentado las principales conclusiones de sus prometedoras investigaciones con un fármaco que abre la puerta a una notable mejora en la calidad de vida de los enfermos de Marfan.

¿Qué es el síndrome de Marfan?
Es un desorden de tejido conectivo del cuerpo que afecta a distintas estructuras. El síndrome de Marfan provoca diferentes enfermedades, como trastornos en la vista, sobrecrecimiento de los huesos y la más importante, la debilidad en los vasos sanguíneos. Esta última es la que puede provoca una debilidad de la aorta, que es la arteria que saca la sangre del corazón. Si en un momento determinado, la aorta se hace demasiado grande, la única solución es operar. Dependiendo del tipo de patología que conlleve el síndrome de Marfan, la persona podrá tener un futuro u otro.
¿Cuánta gente está afectada por esta enfermedad?
Una de cada 5.000 personas la padecen. En Estados Unidos hay unos 100.000 afectados. El problema es que mucha gente la padece y lo desconoce, ya que la mayoría de los síntomas de esta enfermedad son comunes.
Muchos de los afectados por el síndrome de Marfan tienen depositadas sus esperanzas en usted. ¿En qué consisten las investigaciones en las que trabaja?
Hasta ahora se habían desarrollado muchos tratamientos para el síndrome de Marfan, incluyendo medicaciones que bajaban la presión sanguínea para hacer que la aorta trabajara menos. Pero hasta el momento son tratamientos para retrasar los efectos de la enfermedad. Ni curan ni previenen el síndrome de Marfan. El gran descubrimiento que se ha hecho en los últimos años ha sido comprobar que en los casos de esta enfermedad se produce una sobrestimulación de la molécula TGF Beta. Lo que hemos logrado, gracias a un medicamento, es bloquear la actividad de esta molécula y así prevenir los aneurismas.
¿En qué fase está la investigación?
Hemos probado el medicamento en ratas y hemos comprobado que no sufren ensanchamiento de aorta y al mismo tiempo prevenimos otras enfermedades derivadas del Marfan, como el enfisema de pulmón o la debilidad de los músculos. También probamos el medicamento en un pequeño grupo de niños con una variante de Marfan y vimos que bajaba el crecimiento exagerado de la aorta hasta en 10 veces. Los resultados son esperanzadores y esperamos tener resultados en unos años. Ahora se está probando este fármaco en Inglaterra, Francia, Italia y Holanda. Esperamos que esta investigación cambie la vida de los enfermos de Marfan. Si bien no podrá curarlos, espero que en cinco años la vida de un enfermo de Marfan será muy distinta.
¿Es difícil encontrar financiación para investigar sobre una enfermedad tan poco frecuente?
Aunque no es una enfermedad muy común, los gobiernos saben que los descubrimientos que hagamos con el síndrome de Marfan sirven para tratar otras enfermedades más comunes como los aneurismas. Esto ha posibilitado que tengamos financiación. También ha sido fundamental el papel que han jugado las asociaciones de enfermos para encontrar apoyo económico.

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